La dra. Daniela Montanari, médico genetista, revisa la evidencia para ofrecer un panomara al respecto.
Equipo Océano Medicina
Todos los 29 de septiembre, desde el año 2000, se celebra en más de 100 países el Día Mundial del Corazón, gracias a la iniciativa de la Federación Mundial del Corazón, la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la UNESCO para concienciar respecto a las enfermedades cardiovasculares, su prevención, control y tratamiento. Con esa premisa, la Dra. Daniela Montanari, médico genetista, revisa la evidencia científica para ofrecer en esta entrevista con Océano Medicina un panomara respecto a las anomalías cardiacas congénitas y su incidencia en la Argentina.
– ¿Cuáles son las cardiopatías congénitas (CC) más frecuentes?
– Las CC más frecuentes -según los diferentes autores consultados- son, por orden de frecuencia: comunicación interventricular (CIV), comunicación interauricular (CIA), el ductus permeable (DAP), estenosis pulmonar (EP), coartación aórtica (Co Ao ), tetralogía de Fallot (TF) y estenosis aórtica (EAo). Y en segundo término transposición de grandes arterias, canal atrioventricular (canal AV) y corazón izquierdo hipoplásico.
– ¿Cuál es la incidencia? ¿Cuáles son los grupos de riesgo?
– Su incidencia es de 4 a 8 por 1.000 recién nacidos vivos. Este es el grupo de defectos congénitos graves más frecuente y una de las tres principales causas de mortalidad prenatal y perinatal, según la evidencia consultada.
Algunos factores de riesgo asociados a la ocurrencia de CC pueden ser el antecedente de cardiopatía en alguno de los padres o hermanos, enfermedades maternas (ingestión de ciertos fármacos, infecciones, patologías autoinmunes, diabetes, fenilcetonuria, el lupus eritematoso, infección por VIH, exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantoínas), exposición a tóxicos (disolventes orgánicos, lacas, pinturas, herbicidas, pesticidas y productos de cloración), síndromes específicos (Down, Turner, malformaciones extracardíacas, retraso del crecimiento intrauterino, polihidramnios u oligohidramnios, bradiarritmias o taquiarritmias fetales).
Sin embargo, se podría hablar de que el 80% de las CC tienen incidencia en embarazos sin factores de riesgo.
– ¿Es posible realizar el diagnóstico prenatal de las cardiopatías congénitas? ¿En qué caso? ¿De qué forma?
– Es posible y de enorme utilidad. El análisis ecográfico detallado del corazón fetal es la herramienta más importante para su detección y afecta favorable y significativamente la morbimortalidad perinatal al permitir planear el parto en instituciones con unidades cardiovasculares pediátricas, realizando de esta forma intervenciones terapéuticas inmediatas esenciales para la supervivencia en el período neonatal en el caso de cardiopatías graves.
Muchos de los pacientes sin diagnóstico precoz mueren antes de poder recibir alguna modalidad terapéutica, o bien son operados en edades tardías, presentando internaciones más prolongadas, con complicaciones y enorme deterioro de su estado general.
El diagnóstico precoz también mejora la morbilidad y el pronóstico a largo plazo de ciertas CC, tal es el caso de la transposición de grandes vasos o el síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo, ya que evita, por ejemplo, el daño irreversible que que genera el diagnóstico tardío.1
DM Guerchicoff et al., en su trabajo titulado “Evaluación del impacto del diagnóstico precoz de las cardiopatías congénitas”, reseñan que en 1987 se incluyó en la pesquisa ecográfica obstétrica la vista de 4 cámaras, aumentando considerablemente la efectividad en la detección prenatal de las CCG en los últimos 15 años. Sin embargo, “la definición de los grupos de ‘alto riesgo’ (anomalías cromosómicas, malformaciones y síndromes, etc.) y los programas de entrenamiento para el ecografista obstétrico, las malformaciones cardíacas siguen siendo los defectos congénitos graves que con más frecuencia no se detectan en un análisis obstétrico de rutina”.
– ¿Cuál es el rol del obstetra en la detección prenatal de una cardiopatía congénita?
– La indicación de un ecocardiograma fetal en caso de detectar de alguna anormalidad en la vista de 4 cámaras durante la pesquisa ecográfica obstétrica.
– ¿De qué forma se puede hacer el diagnóstico posnatal?
DM Guerchicoff et al identifican al diagnóstico precoz (DP) como el que se realiza en forma prenatal (o en los primeros tres días de vida) y que permite “instituir una terapéutica adecuada con la consecuente disminución de la mortalidad global y quirúrgica y la mortalidad previa a la intervención”.
– ¿Hay algún screening que permita detectar cardiopatías congénitas en recién nacidos?
– No existe un screening “oficial” u obligatorio a nivel público como el screening de las seis enfermedades congénitas o el screening auditivo, no obstante, se realiza habitualmente la pesquisa prenatal, incluyendo la valoración de las cuatro cámaras, la salida de los grandes vasos y el análisis del ritmo cardíaco.
La evidencia demuestra que todavía se busca un consenso acerca de cómo se debe realizar la pesquisa y diagnóstico de las CC pero, en general, los autores consultados recomiendan la ecocardiografía fetal por su naturaleza sensible y específica.
Es posible que desde la semana 8 de gestación, el corazón del feto pueda ser examinado vía transvaginal, mientras que en las semanas 16 – 20 puede hacerse por vía transabdominal.
En Argentina existe, en cambio y de manera “oficial”, el Programa Nacional de Cardiopatías Congénitas (PNCC), que desde el Ministerio de Salud de la Nación garantiza la resolución quirúrgica a todos los niños y niñas del país con diagnóstico de cardiopatía congénita que no tienen obra social. Sus registros evidencian que en el país nacen al año unos 7 mil niños y niñas con esta patología. Alrededor del 50 por ciento de estos niños requieren cirugía en el primer año de vida y dos terceras partes son solucionables con diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado.
El PNCC coordina la derivación, traslado, tratamiento y seguimiento de estos niños sin obra social afectados por CC en las 24 jurisdicciones del territorio nacional. Cuenta con un Centro Coordinador que tiene sede en el Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”, en donde trabajan cardiólogos pediatras de distintos hospitales públicos que proporcionan atención telefónica personalizada todo el año y que trabajan en forma articulada con equipos de salud de todo el país.
– ¿A qué patologías pueden estar asociadas las cardiopatías congénitas?
Las CC pueden presentarse de manera aislada o asociada a múltiples y diversas anomalías congénitas constituyendo o no síndromes genéticos de origen génico o cromosómico
Entre los factores maternos que contribuyen a la asociación con otras anomalías se destacan la exposición a teratógenos (anticonvulsivantes, litio, alcohol), las enfermedades metabólicas (diabetes mellitus, fenilcetonuria), tratamiento por infertilidad
Marantz et al. considera que la exposición a drogas teratógenas en las primeras 6 a 8 semanas de gestación se ha asociado con un riesgo mayor de defectos septales, específicamente comunicación interventricular.
Otras patologías asociadas:
– ¿Se pueden prevenir las cardiopatías congénitas? En caso de responder en forma afirmativa, ¿cómo?
Se pueden prevenir las cardiopatías congénitas evitando la exposición a los factores de riesgo ambientales ya mencionados y realizando un adecuado asesoramiento genético en aquellas que presenten etiología multifactorial, cromosómica o monogénica.
– ¿Existe predisposición familiar y riesgo de recurrencia?
Para algunas cardiopatías, aun siendo aisladas, existe predisposición familiar y riesgo de recurrencia pero esto debe ser asesorado de manera específica según la cardiopatía. Las cardiopatías más comunes pueden presentar un riesgo de transmisión elevado si la afectada es la madre y no el padre.
Referencias
Sarasqueta, P. (2006). Mortalidad infantil por malformaciones congénitas y prematurez en la Argentina: análisis de los criterios de reducibilidad. Archivos argentinos de pediatría, 104(2).
Guerchicoff, et al. (2004). Evaluación del impacto del diagnóstico precoz de las cardiopatías congénitas. Archivos argentinos de pediatría, 102(6).
Groisman, et al. (2013). RENAC: Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina. Archivos argentinos de pediatría, 111(6).
Magliola, et al. (2004). Cardiopatía congénita: actualización de resultados quirúrgicos en un hospital pediátrico 1994-2001. Archivos argentinos de pediatría, 102(2).
Marantz, P., y García Guevara, C. (2008). Ecocardiografía fetal. Revista argentina de cardiología, 76(5)
Programa Nacional de Cardiopatías Congénitas (PNCC). Ministerio de Salud de la República Argentina.
Dra. Daniela Montanari
Médico genetista de la Universidad Nacional de Tucumán.
Doctor en Medicina (UAM).
Master en Epidemiología y Salud Pública de la Universidad Nacional de Lanús.
Residencia de cuatro años en el Instituto Nacional de Genética Médica y en el Hospital Garrahan (genética pediátrica) de Buenos Aires.
Estudió Genética Molecular en la Facultad de Ciencias Naturales de la Universidad de Buenos Aires (UBA).
Médica pasante en los hospitales Beth Israel y Mount Sinai, de Nueva York (Estados Unidos).
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